To je neispravnost transporta kisika u krvi uzrokovana malapsorpcijom željeza
Slika: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastična anemija je stanje u kojem se željezo ne koristi pravilno za proizvodnju hemoglobina, nakupljajući se u mitohondrijima koji cirkuliraju jezgrom eritroblastnih stanica (crvenih krvnih stanica koje još uvijek zadržavaju staničnu jezgru).
To se stanje može dogoditi čak i kada osoba unese odgovarajuće količine željeza i uzrokuje neučinkovitu proizvodnju hemoglobina, proteina čija je glavna funkcija transport kisika.
Sideroblasti su atipični i abnormalni eritroblasti s granulama željeza nakupljenim u mitohondrijima koji okružuju jezgru. Obično su sideroblasti prisutni u koštanoj srži i ulaze u cirkulaciju nakon što sazriju u normalan eritrocit. Prisutnost sideroblasta sama po sebi ne definira sideroblastičnu anemiju. Samo dijagnoza prstenastih (ili prstenovanih) sideroblasta karakterizira sideroblastičnu anemiju.
Simptomi
Uzroci sideroblastične anemije
Uzroci sideroblastične anemije mogu biti nasljedni, stečeni ili povezani s problemima koštane srži.
Među glavnim uzrocima sideroblastične anemije su:
Nasljedna
- X sideroslastična anemija povezana s X kromosomima (ASLX);
- Sideroblastična anemija uzrokovana mutacijama gena SLC25A38 (drugi najčešći uzrok);
- Povezan s Wolframovim sindromom (genetski poremećaj).
Stečena
- Kronični alkoholizam (najčešći uzrok);
- Upalni uvjeti: reumatoidni artritis;
- Trovanje olovom ili cinkom;
- Olovo: primjene, rizici i prevencija
- Primjena lijekova kao što su kloramfenikol, cikloserin, izoniazid;
- Hemolitička anemija;
- Nutritivni nedostaci bakra ili vitamina B6, posebno kod sindroma malapsorpcije;
- Autoimune bolesti kao što su sistemski eritemski lupus i autoimuni hipotireoza;
- Hipotermija i hemodijaliza.
Bolesti koštane srži
Sideroblastična anemija se također može pojaviti i sekundarna je u odnosu na druge bolesti koštane srži, uključujući:
- Mijelodisplazija
- Mijelom
- Policitemija vera
- Mijeloskleroza
- Leukemija
Dijagnoza
Sideroblastična anemija dijagnosticira se kada oko mitohondrija postoji pet ili više prstenastih željeznih granula. No uz to se sumnja na sideroblastičnu anemiju kada postoje visoke razine željeza povezane s malapsorptivnim sindromima, alkoholizmom, anemijom u obiteljskoj anamnezi, bolestima koštane srži, kroničnim upalama, radom s izloženošću olovu ili cinku, između ostalog.
Liječenje
Sideroblastična anemija je obično toliko ozbiljno stanje da može zahtijevati transfuziju krvi.
U nekim se slučajevima stanje poboljšava nakon upotrebe pirodoksina (vitamin B6). U najtežim slučajevima može biti potrebna transplantacija koštane srži. Terapijska flebotomija (povlačenje određene količine krvi) može se koristiti za upravljanje preopterećenjem željezom.
