Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest, ali ima liječenja. Shvati
Anemija srpastih stanica važna je genetska anomalija, koja je najrasprostranjenija nasljedna bolest u Brazilu. Mutacija potječe s afričkog kontinenta, a može se naći u populacijama s različitih dijelova planeta, s velikom učestalošću u Africi, Saudijskoj Arabiji i Indiji.
Također se naziva bolest srpastih stanica ili anemija srpastih stanica, anemija srpastih stanica javlja se kada postoji abnormalna proizvodnja crvenih krvnih stanica, što uzrokuje deformaciju crvenih krvnih stanica. Ova deformacija razbija staničnu stijenku, uzrokujući anemiju. Zbog ove pukotine, zid crvenih stanica oblikovan je poput srpa - i stoga naziv "srpasta stanica".
Anemija srpastih stanica pogađa uglavnom crnce, ali zbog velike miješanja utjecala je i na ljude drugih rasa.
Uzrok
Uzrok anemije srpastih stanica je genetski. Mutacija gena dogodila se kao način prilagodbe kontekstu visoke pojave malarije. S deformiranim oblikom crvenih krvnih zrnaca, virus malarije nije dospio u populaciju koja je imala gen anemije srpastih stanica i, da bi preživio, gen se prenosio s koljena na koljeno.
Simptomi
Simptomi anemije srpastih stanica mogu se početi pojavljivati već u prvoj godini života. Zato je rana dijagnoza važna kao glavno mjerilo pozitivnog utjecaja na kvalitetnu skrb za oboljele od bolesti.
Osobe s anemijom srpastih stanica imaju vrlo različite simptome. Oni mogu imati gotovo nikakve simptome, koji zahtijevaju malu ili nikakvu transfuziju krvi, a time i izvrsnu kvalitetu života. Ali postoje neki ljudi koji čak i uz pravilno medicinsko praćenje imaju vrlo ozbiljne napade bolesti, sa simptomima bolova u kostima, u trbuhu, ponavljajuće infekcije koje su ponekad vrlo ozbiljne, što može dovesti do smrti.
Glavni simptomi anemije srpastih stanica su:
- Infekcije i bolovi s oteklinama u rukama i nogama;
- Udari, s ozbiljnim i konačnim ozljedama;
- Bljedilo;
- Žućkastobijele oči (žutica);
- Bolovi u kostima;
- Komplikacije zbog oštećenja koja su se tijekom njegovog života dogodila na najvažnijim organima, poput jetre, pluća, srca i bubrega;
- Čir na nogama koji se teško liječi;
- Priaprizam (bolna erekcija penisa bez očitog razloga koja može trajati satima).
Može li se anemija srpastih stanica izliječiti?
Nažalost, anemija srpastih stanica nema lijeka. Ali postoji liječenje i njegovo je izvođenje važno za sprečavanje simptoma.
Liječenje
Liječenje anemije srpastih stanica može se provesti lijekovima, transfuzijom krvi ili čak transplantacijom koštane srži.
U djece od 2 mjeseca do 5 godina penicilin, analgetici i protuupalni lijekovi obično se koriste za prevenciju upale pluća, ublažavanje bolova tijekom kriza i maska s kisikom za povećanje količine kisika u krvi i olakšavanje disanja.
Liječenje anemije srpastih stanica mora se provoditi tijekom cijelog života kako bi se izbjegle infekcije. Osobe s neliječenom anemijom srpastih stanica mogu lakše umrijeti od generalizirane infekcije.
Dijagnoza
Dijagnozu anemije srpastih stanica treba postaviti čim se testiraju djetetova stopala u prvim danima života. Kada beba ima koncentraciju hemoglobina S iznad 45%, otkriva se anemija srpastih stanica.
Međutim, ako beba nije podvrgnuta testu uboda pete, dijagnoza anemije srpastih stanica može se postaviti pomoću kompletne krvne slike.
Anemija srpastih stanica može se dijagnosticirati i prije rođenja putem amniocenteze ili biopsije horionskih resica.
